Qu’est-ce que l’hérédité?     L’hérédité fait des antécédents familiaux de cancer du sein ou de l’ovaire un important facteur de risque. Il est probable que vous partagez au moins quelques traits avec les membres de votre famille immédiate. C’est parce que vous avez hérité de vos parents l’information génétique, appelée gènes, qui détermine votre constitution, votre aspect physique ainsi que la croissance et le fonctionnement de votre corps. Chaque cellule du corps possède le même ensemble de gènes, mais différents gènes sont à l’œuvre dans différentes cellules à différentes périodes.    •  Les gènes se trouvent sur 23 paires de structures appelées chromosomes. Chaque cellule possède deux copies de chaque gène : l’une vient de la mère, l’autre, du père.     •  Les gènes sont faits d’une substance appelée ADN et sont l’élément constitutif de l’information qui contient toute la formation utilisée pour fabriquer un être vivant.   Lorsqu’un changement anormal appelé mutation se produit dans un gène, il empêche ce dernier de bien fonctionner, ce qui peut finir par produire une division cellulaire incontrôlée. Cette mutation, associée à d’autres facteurs, risque, après un très grand nombre d’années, de rendre une cellule cancéreuse.   •  Une mutation peut se produire par hasard dans une seule cellule ou     •  elle peut être héritée de l’un ou l’autre parent. Cela signifie que le changement génétique était présent à la naissance et se trouve dans toutes les cellules du corps.   Les mutations génétiques du cancer héréditaire du sein et de l’ovaire en sont des exemples. Les femmes à risque pour le cancer héréditaire du sein ou de l’ovaire peuvent avoir hérité d’une mutation génétique qui accroît souvent le risque de cancer du sein ou de l’ovaire.   Quels sont les gènes de prédisposition au cancer du sein ou de l’ovaire?   Les gènes de prédisposition au cancer du sein et des ovaires ont été découverts il y a dix ans. À ce jour, nous avons identifié environ cinq gènes, les gènes BRCA1 (cancer du sein 1) et BRCA2 (cancer du sein 2) sont les plus fréquents. Les personnes porteuses des gènes BRCA sont en fait porteuses d’une mutation dans le gène qui rend défective la protéine fabriquée sous le contrôle de ce gène. Fait paradoxal, on croit que la fonction de la protéine fabriquée par un gène intact de BRCA est de prévenir ou de corriger les erreurs dans le code génétique. C’est lorsque ces erreurs ne sont pas corrigées dans le code génétique qu’il se produit une croissance et une multiplication cellulaire irrépressibles – les signes cardinaux du cancer..     C’est en 1994 que l’on a identifié le gène BRCA1 et fin 1995, celui du BRCA2. Présentement, des centaines de mutations des deux gènes ont été identifiées. La plupart des mutations semblent être particulières à une famille atteinte. Quelques mutations sont récurrentes, comme celle du BRCA1 qui est courante chez les ashkénazes. La mutation du BRCA1 et du BRCA2 accroît le risque de cancer du sein ou de l’ovaire chez les femmes qui en sont porteuses. À titre d’exemple, le fait pour une femme d’être porteuse de la mutation du gène BRCA1 entraîne un risque à vie de 65 à 85 pour cent de contracter le cancer du sein et de 25 à 60 pour cent, de contracter le cancer de l’ovaire. Un homme porteur de la mutation BRCA2 court un risque à vie de 6 % de contracter le cancer du sein masculin, ce qui représente une augmentation de 100 pour cent par rapport à la population masculine générale. Le BRCA2 peut être associé à un risque accru de cancer de la prostate, du pancréas et du larynx.