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Le cancer du sein et de l’ovaire sont les deux types de cancers que l’on associe le plus fréquemment à la mutation du gène BRCA. Depuis la découverte des gènes BRCA, on a réussi à faire la détection précoce de ces deux types de cancer chez les porteurs de la mutation et à employer des stratégies de réduction des risques.
  

Je suis porteuse de la mutation du gène BRCA; qui devrait examiner mes seins?

Je suis porteuse de la mutation du gène BRCA; devrais-je me contenter de subir une mammographie?

Quel rôle joue l’IRM dans le dépistage du cancer du sein?
  
La personne porteuse de la mutation BRCA peut-elle prendre des médicaments qui réduisent le risque de cancer du sein?

Quel est l’effet de l’ablation des ovaires (ovariectomie) sur le risque de contracter le cancer du sein?

Devrais-je envisager l’ablation des seins?

Que doit-on prendre en considération avant d’opter pour une mastectomie prophylactique?

Qu’est-ce que la mastectomie prophylactique?

Que devrais-je savoir au sujet de la reconstruction du sein après une mastectomie prophylactique?

Avant d’opter pour une mastectomie à titre préventif, y a-t-il des questions que je devrais poser à mon chirurgien du sein et à mon plasticien?

Je suis porteuse de la mutation du gène BRCA, quelles sont les étapes à prendre pour réduire les risques de cancer de l’ovaire?

Comment peut-on détecter de façon précoce le cancer de l’ovaire?

Est-ce que la prise de médicaments peut réduire le risque de cancer de l’ovaire chez les porteuses de la mutation du gène BRCA?

Devrais-je envisager l’ablation des ovaires?

Quels sont les principaux effets secondaires de l’ablation préventive des ovaires?

Je suis porteuse de la mutation du gène BRCA, à quel âge devrais-je subir une ovariectomie?


 

Je suis porteuse de la mutation du gène BRCA; qui devrait examiner mes seins? Back to top
En dépit de la controverse qui existe au sujet de l’auto-examen des seins, vous, la porteuse du gène BRCA, êtes la première à pouvoir détecter un changement!! Apprenez à connaître vos seins en faisant régulièrement un auto-examen. Lien téléchargeable au tableau d’auto-examen www.cbcf.org/what/monthlychart.pdf
L’auto-examen ne suffit pas. Il faudrait probablement que vous fassiez examiner vos seins à intervalles réguliers par des professionnels de la santé expérimentés dans la détection du cancer du sein et qui sont renseignés sur votre état de porteur. Vous pourriez demander à être dirigé à un centre du sein dans votre section où des chirurgiens du sein et des radiologistes connaissent les meilleures façons de détecter les tumeurs à un stade précoce.
Relying on self exam alone is not sufficient. You should probably be examined a regular intervals by health care professionals having expertise in detecting breast cancer and who are knowledgeable about your carrier status. You may ask to be referred to a Breast Center in your area, where there are breast surgeons and radiologists who are up-to-date in knowing the most effective ways at finding tumors early.
 
Je suis porteuse de la mutation du gène BRCA; devrais-je me contenter de subir une mammographie? Back to top
 
Bien qu’il revienne à votre spécialiste du sein de décider de la modalité d’imagerie qui convient dans votre cas, il faut savoir que les clichés mammaires sont décevants pour ce qui est de la détection précoce du cancer du sein chez les porteuses du gène BRCA. Les cancers associés au BRCA apparaissent chez de jeunes femmes aux glandes mammaires opaques, ce qui gêne la détection par la mammographie standard. Il est préférable d’en parler à votre spécialiste du sein qui peut recommander une autre méthode de surveillance comme l’échographie mammaire ou l’IRM.  
   
Quel rôle joue l’IRM dans le dépistage du cancer du sein? Back to top
 
La littérature scientifique actuelle indique que l’IRM (imagerie par résonance magnétique) est supérieure à la mammographie classique et à l’échographie mammaire dans la détection précoce de tumeurs du sein potentiellement cancéreuses chez les porteuses de la mutation du gène BRCA. L’IRM est une méthode d’imagerie qui n’utilise pas de rayonnement. L’RM du sein prend de 60 à 90 minutes et elle donne des résultats optimaux lorsque la femme est au milieu de son cycle menstruel. À l’heure actuelle, l’IRM du sein n’est pas disponible dans tous les hôpitaux, mais elle peut être faite dans des centres d’imagerie privés payants.  
   
La personne porteuse de la mutation BRCA peut-elle prendre des médicaments qui réduisent le risque de cancer du sein? Back to top
 
Des études récentes ont démontré que les médicaments qui bloquent l’effet des oestrogènes naturelles dans le corps comme le tamoxifène et le raloxifène peuvent prévenir le cancer du sein. Mais l’effet de ces médicaments chez les porteuses de la mutation du gène BRCA est controversé. Le tamoxifène remporte un certain succès dans la prévention du cancer du sein associé au gène BRCA1 et BRCA2. Il faudrait discuter avec votre spécialiste de l’opportunité de prendre ces médicaments et de leurs effets secondaires.  
   
Quel est l’effet de l’ablation des ovaires (ovariectomie) sur le risque de contracter le cancer du sein? Back to top
 
Il a été démontré que l’ablation des ovaires chez les porteuses de la mutation du gène BRCA diminuait de moitié le risque de cancer du sein. La réduction du risque augmente lorsque la procédure est faite à un jeune âge (< 35 ans). Lorsque l’ablation a lieu après la ménopause naturelle, elle n’a aucune incidence sur la prévention du cancer du sein. L’ovariectomie est une intervention chirurgicale. Outre la convalescence à la suite de l’intervention, l’ovariectomie provoque une ménopause prématurée et ses effets connexes chez les jeunes femmes. L’ovariectomie accompagnée de l’ablation des trompes de Fallope réduit considérablement le risque de cancer de l’ovaire chez la porteuse du gène BRCA.  
   
Devrais-je envisager l’ablation des seins? Back to top
 
Il existe des preuves scientifiques que l’ablation préventive des seins (mastectomie prophylactique) réduit de 90 à 95 % le risque d’atteinte du cancer du sein chez la porteuse de la mutation du gène BRCA. Le risque de cancer du sein devient alors le même que chez la femme saine de la population générale qui n’est pas porteuse de mutation. Comme il est techniquement impossible d’ôter tout le tissu mammaire, la mastectomie prophylactique n’élimine pas complètement le risque de cancer du sein.  
   
Que doit-on prendre en considération avant d’opter pour une mastectomie prophylactique? Back to top
 

1. Le but de l’intervention n’est pas d’améliorer l’aspect du sein, mais plutôt de prévenir l’apparition du cancer du sein chez la femme à haut risque.
2. Bien que le risque de cancer du sein soit considérablement réduit, la prévention absolue n’est pas garantie.
3. La mastectomie prophylactique est une intervention chirurgicale accompagnée de risques et suivie d’une période de convalescence.
4. Il faut réfléchir aux conséquences de la mastectomie sur l’état émotionnel, la sexualité et l’image corporelle.
 
Qu’est-ce que la mastectomie prophylactique? Back to top
 
La mastectomie prophylactique est l’ablation de la majeure partie du tissu mammaire. Afin de réduire au minimum le risque de cancer du sein, il est actuellement recommandé d’ôter également le complexe aréolo-mamelonnaire. On enlève aussi parfois la peau sus-jacente au tissu mammaire. L’intervention est effectuée par un chirurgien du sein expérimenté dans ce genre d’intervention. Un plasticien prend la suite et commence la reconstruction du monticule mammaire.  
   
Que devrais-je savoir au sujet de la reconstruction du sein après une mastectomie prophylactique? Back to top
 
La reconstruction du sein est une intervention à plusieurs stades qui suppose la reconstruction du monticule mammaire suivi du modelage du mamelon. Selon la matière utilisée pour la reconstruction, la taille désirée du sein reconstruit et la quantité de peau disponible dans la région du sein après la mastectomie, la reconstruction finale du monticule du sein peut avoir lieu en même temps que la mastectomie. Dans d'autres cas, lorsqu’un appareil d’expansion est utilisé pour étirer la peau sus-jacente en vue de l’implant mammaire ou lorsque la décision d’utiliser la propre matière du corps est prise, la reconstruction se fait en plusieurs stades.
Pour en savoir davantage au sujet de la reconstruction du sein, vous pouvez consulter le site Web de la American Society of Plastic Surgeon à :

http://www.plasticsurgery.org/public_education/procedures/BreastReconstruction.cfm		  
   
Avant d’opter pour une mastectomie à titre préventif, y a-t-il des questions que je devrais poser à mon chirurgien du sein et à mon plasticien? Back to top
 
N’oubliez pas qu’il s’agit d’une opération chirurgicale non urgente pratiquée sur un sujet sain. L’obtention de l’information nécessaire peut vous guider dans la prise de la décision et diminuer la peur et l’angoisse au sujet de l’intervention. Voici une liste de questions appropriées :  

• Suis-je candidate à la reconstruction du sein?
• Suis-je candidate à une reconstruction immédiate ou différée?
• Quels sont les types de reconstruction possibles dans mon cas?
• La reconstruction est-elle couverte par l’assurance-maladie?
• Quel est le type de reconstruction qui convient dans mon cas? Pourquoi?
• Quelle expérience possède le plasticien dans ce genre d’intervention?
• Les résultats sont-ils réalistes pour moi?
• Vais-je avoir des cicatrices?
• Est-ce que la taille de mes seins reconstruits sera différente de celle de mes seins naturels?
• Quelle sera la sensation au toucher de mes seins reconstruits?
• Mes seins reconstruits conserveront-ils leur sensibilité?
• Quelles sont les complications possibles?
• Sentirais-je de la douleur ou de la gêne?
• Combien de temps serai-je hospitalisée?
• Aurai-je besoin d’une transfusion sanguine? Dans l’affirmative, puis-je faire don de mon propre sang?
• Quel est le délai de récupération? Quelles sont les restrictions sur le plan de l’exercice et de l’activité?
• Puis-je parler à des femmes qui ont subi la même intervention?
• Est-ce que la reconstruction gêne la surveillance du cancer?
• Combien de temps dure l’implant?
• Quels changements au sein verrai-je au fil du temps?
• Est-ce que le vieillissement affecte le sein reconstruit?
• Qu’arrive-t-il si j’engraisse ou que je maigris?
• Quand et comment le mamelon et l’aréole seront-ils reconstruits? Qui paie?
• ß Y a-t-il de nouvelles options en matière de reconstruction dont je devrais être informée?
 
   
Je suis porteuse de la mutation du gène BRCA, quelles sont les étapes à prendre pour réduire les risques de cancer de l’ovaire? Back to top
 
Tout comme dans le cas du cancer du sein, la stratégie de réduction du risque vise  

a. la détection précoce et
b. la prévention par l’ablation des ovaires, de l’utérus et des trompes de Fallope.
 
   
Comment peut-on détecter de façon précoce le cancer de l’ovaire? Back to top
 
Contrairement au sein qui est un organe externe, les ovaires ne peuvent être examinés facilement par la patiente ou par le médecin. À l’apparition du cancer, il arrive que ni la patiente ni le médecin ne tiennent compte de symptômes comme le ballonnement ou l’inconfort abdominal, des changements dans la défécation, un gain pondéral inexpliqué et un abdomen distendu à cause de l’accumulation de liquides, la nausée, la stérilité ou un changement dans les menstruations étant donné que ces symptômes sont très vagues. À ce jour, il n’existe pas de méthode éprouvée de détection précoce du cancer de l’ovaire. Chez les porteuses de la mutation du gène BRCA, il est recommandé de subir deux fois l’an une échographie transvaginale pour examiner les ovaires. Il faut aussi effectuer à la même fréquence une analyse du sang pour déterminer s’il y a élévation du CA-125, le marqueur de l’antigène tumoral. Il faut toutefois souligner que ni l’échographie ni le CA-125 ne sont efficaces dans la détection précoce du cancer de l’ovaire chez les porteuses de la mutation BRCA1/2. Ces femmes doivent être suivies par un gynécologue spécialisé dans le cancer héréditaire de l’ovaire. Le pronostic est sombre lorsque le cancer de l’ovaire est détecté à un stade avancé.  
   

Est-ce que la prise de médicaments peut réduire le risque de cancer de l’ovaire chez les porteuses de la mutation du gène BRCA? Back to top
 
Chez la population générale, seule la pilule anticonceptionnelle semble réduire de 50 à 75 % le risque de cancer de l’ovaire. Toutefois, compte tenu de la connexion que l’on semble établir entre la pilule et le cancer du sein et de l’association de la pilule à des incidences cardiovasculaires chez la femme, il faut faire preuve de prudence lorsqu’on prescrit cette pilule à des porteuses de la mutation du gène BRCA et ne la prescrire que dans des circonstances particulières.  
   

Devrais-je envisager l’ablation des ovaires? Back to top
 
Chez les porteuses de la mutation du gène BRCA, le potentiel de cancer qui existe dans les ovaires existe aussi dans le tissu qui soutient et fixe l’utérus et les trompes de Fallope ainsi que dans le tissu qui tapisse une partie de la cavité abdominale. La meilleure prévention contre le cancer de l’ovaire consiste à procéder à l’ablation des ovaires et des trompes de Fallope, ce qu’on appelle une salpingo-ovariectomie prophylactique (préventive). Bien que l’ablation de l’utérus ne soit pas conseillée seulement à des fins de prévention du cancer de l’ovaire, de nombreuses porteuses choisissent cette ablation. L’intervention peut être effectuée par incision dans la ligne du bikini ou par le vagin à l’aide d’un petit instrument inséré dans l’abdomen au niveau du nombril pour aider le chirurgien à dégager les organes. Si seuls les ovaires et les trompes de Fallope sont enlevés, l’intervention peut être effectuée par l’insertion d’un laparoscope dans le nombril. Le gynécologue doit être expérimenté. L’ovariectomie prophylactique réduit de 85 à 95 % le risque de cancer de l’ovaire. Elle protège aussi contre le cancer du sein chez les porteuses de la mutation du gène BRCA, réduisant le risque de 50 %.  
   

Quels sont les principaux effets secondaires de l’ablation préventive des ovaires? Back to top
 
L’ablation des ovaires chez la femme préménauposique provoque une ménopause prématurée à cause de l’absence des hormones normalement produites par les ovaires. La ménopause entraîne des bouffées de chaleur, une sécheresse vaginale ainsi qu’une dysfonction sexuelle qui peut affecter la qualité de vie de la femme. La ménopause prématurée augmente aussi le risque de perte de densité osseuse (ostéoporose) et de maladie cardiovasculaire. Des compléments alimentaires, des médicaments non hormonaux et une hormonothérapie à petite dose permettent de soulager les symptômes désagréables de la ménopause. Dans certains centres, les médecins prescrivent automatiquement l’oestrogénothérapie jusqu’à l’âge de 50 ans aux patientes atteintes de cancer héréditaire du sein et de l’ovaire.  
   

Je suis porteuse de la mutation du gène BRCA, à quel âge devrais-je subir une ovariectomie? Back to top
 
L’ovariectomie ne doit pas contrecarrer le désir de fonder une famille. Une femme ne devrait envisager l’intervention préventive qu’à la fin de la période de procréation ou lorsqu’elle ne veut pas d’enfant. Une fois que la décision au sujet de la procréation est prise, la porteuse devrait subir l’intervention avant l’âge de 40 ans.